Научниците конечно ја идентификувале мистериозната генетска мутација која ефективно го негира чувството на болка, овозможувајќи им на луѓето кои ја имаат оваа аномалија безболно да преминат преку екстремни физички нелагодности.
Варијацијата на генот – идентификуван кај италијанска фамилија која не чувствува скоро никаква болка дури и при сериозни повреди – би можела да им помогне на научниците да изнајдат нови третмани за хроничните болки кои би имале слични ефекти како состојбата на фамилијата.
Фамилијата Марсили живее со состојба слична на „супер-моќ“, благодарение на ретка генетска мутација која е раширена најмалку во 3 генерации. Тие чувствуваат многу мала или никаква болка од состојби како изгореници или скршеници, па дури некогаш и воопшто не забележуваат дека се повредени.
Така, на пример, 52 годишната Летиција го скршила рамото додека скијала, но потоа продолжила да скија цел ден и самата возела до дома, а се проверила дури следниот ден.
Варијацијата која ја дели фамилијата била изолирана во нивната ДНК од примероците крв и е лоцирана во генот ZFHX2.
Иако не е во целост јасно како мутацијата функционира, тимот истражувачи претпоставуваат дека варијацијата го нарушува начинот на кој ZFHX2 ги регулира останатите гени кои се поврзани со сигнализирањето на болката.
Нивниот фенотип е толку значаен што истражувачите именувале цел подвид на состојбата како „Марсили синдром“.
Мутацијата исто така влијае и на нивната способност да детектираат екстремни температури, ставајќи ги во поголем ризик да се изгорат или да измрзнат.