Со години научниците се обидуваат да пронајдат терапија која функционира за повеќето пациенти со цистична фиброза, а сега еден нов лек кој сè уште се тестира нуди нова надеж.
Цистичната фиброза е болест предизвикана од мутациите во генот наречен CFTR, што значи дека телото или создава дефектни верзии од истоимениот протеин или воопшто не го создава. Тој се наоѓа во клетките на обвивките на дишните патишта во белите дробови и во другите органи, а функционира како канал кој води преку клеточната мембрана и го регулира движењето на наелектризираните честички наречени хлоридни јони, како и на водата во и надвор од клетките.
Но, кога протеинот не функционира, белите дробови се полнат со леплива и дебела слуз која ги заробува бактериите и предизвикува постојани инфекции кои ги оштетуваат белите дробови, што може да доведе до откажување на нивната функција.
Очекуваниот животен век кај луѓето со цистична фиброза варира од под 30 години, до околу 50 години.
Новите терапии функционираат така што ги решаваат проблемите поврзани со еден вид на овој дефектен протеин.
Со земање на комбинација од 3 лекови во период од 4 недели, секој значително ја подобрил функцијата на белите дробови на луѓето со најзастапениот вид на мутацијата која предизвикува цистична фиброза, која ја имаат над 90% од пациентите. Лековите биле безбедни и со несакани ефекти кои лесно се толерираат.
Со дополнителни тестирања и конечно одобрување, оваа комбинација на лекови потенцијално би можела да овозможи ефективен третман за прв пат досега кај мнозинството пациенти со оваа болест. Во неа спаѓаат лекот ivacaftor (одобрен во 2012-та) наменет за пациенти со поретка мутација на протеинот, како и tezacaftor и corrector.
Во просек, сите пациенти ги започнале тестирањата со 60% функционалност на белите дробови, а ги завршиле со 70 до 74% функционалност.