Shënohet Dita botërore e hemofilisë

Shkup, 17 prill 2014 (MIA) - Në Maqedoni dhe në botë sot shënohet 17 Prilli, Dita botërore e hemofilisë, motoja e sivjetshme e së cilës është "Fol me zë!, Bëj ndryshim!".

Hemofilia është një koagulopati kongjenitale që ndodh si rezultat i mungesës së aktivitetit koagulues të FVIII (hemofilia A) ose FIX (hemofilia B). Trashëgohet në mënyrë recesive, për shkak të mutacionit të gjenit që ndodhet në kromozomin X, kështu që meshkujt zhvillojnë sëmundje ndërsa femrat e përcjellin atë. Meshkujt e sëmurë me anë të kromozomit X përcjellim gjenin e mutuar te vajzat e tyre dhe kështu ata bëhen bartës të hemofilisë, e të cilat ato më tej do e përcjellin te bijtë e tyre.

Nga hemofilia klasike vuajnë pothuajse vetëm meshkujt, ndërsa femrat janë konventorë (dmth. Ua përcjellin sëmundjen bijve të tyre). Vetëm në raste të jashtëzakonshme, mund të sëmuren edhe femrat, por kjo ndodh vetëm nëse babai vuan nga hemofilia ndërsa nëna është konventor.

Shkaku i sëmundjes është mungesa e një proteine të veçantë në plazmën e gjakut, të ashtuquajtur globulinë antihemofilike (AHG), që është e domosdoshme për koagulimin e gjakut. Shenjë kryesore e hemofilisë është gjakderdhja e zgjatur të cilën është vështirë për ta ndaluar, e që mund të jetë e jashtme (një lëndim i vogël, nxjerrje dhëmbi) dhe e brendshme (për shembull në nyje, muskujt ose organe të brendshme).

Sot njihet një numër i madh i mutacioneve të ndryshme që shkaktojnë hemofili. Nuk është e thënë që të gjithë pacientët me hemofili të kenë anëtarë të familjes të sëmurë nga hemofilia ose bartës të hemofilisë. Vlerësohet që rreth një e treta e rasteve të hemofilisë A paraqiten në mënyrë sporadike si rezultat i mutacioneve të reja. Si arsye e këtyre formave të sëmundjes theksohet komponenti tromboplastik plazmatik (PTC) dhe pararendësi i tromboplastin plazmatik (PTA), elemente të nevojshme për koagulimin e gjakut.

Vlerësimi i incidencës së hemofilisë A është 1 në 5000-7000 fëmijë të gjinisë mashkullore.

Hemofilia B është më e rrallë dhe manifestohet në 1 në 25.000 -30.000 fëmijë të gjinisë mashkullore.

Frekuenca e hemofilisë A është 60-100 pacientë në një milion banorë, ndërsa incidenca e hemofilisë B është rreth katër herë më e vogël. Hemofilia A dhe B nuk është e kushtëzuar nga ndonjë faktor i veçantë dhe si e tillë manifestohet në të gjitha pjesët e botës dhe në të gjitha grupet etnike dhe racore.

Sipas të dhënave të Federatës botërore të hemofilisë është vlerësuar se në të gjithë botën ka 350.000 raste të hemofilisë A dhe rreth 70.000 pacientë me hemofili B, dhe vetëm 20% e këtyre pacientëve kanë trajtim adekuat dhe atë kryesisht në vendet e zhvilluara. Numri i pacientëve me hemofili është në rritje që shpjegohet me përparimin e trajtimit. Është përmirësuar cilësia dhe jetëgjatësia e pacientëve, ata formojnë familje dhe kanë fëmijë, dhe në këtë mënyrë rritet numri i përcjellësve të sëmundjes. Sot me aplikimin e terapisë adekuate pacientët me hemofili mund të arrijnë një jetëgjatësi sa të popullsisë së përgjithshme.

Konsumi i faktorit VIII për trajtimin e hemofilisë në Evropë sillet nga 2-6,8 njësi për person, ndërsa në Maqedoni ky është numër është 3 njësi për person, në vendet fqinje Kroacia ka një njësi më të lartë për person dhe arrin në 3,5, 1,2 njësi në Serbi dhe Shqipëria 0,7 njësi për person.

Për trajtimin e hemofili nevojitet një ekip ekspertësh - hematologë, pediatër, ortopedë, stomatologë, psikiatër dhe të tjerë, kështu që nëse nuk janë respektuar të gjitha parimet e nevojshme të cilat i imponon mjekësia moderne, mund të ndodhë që këto pacientëve të mbesin si invalidë që në një moshë shumë të re.

Sipas të dhënave të Qendrës për hemofili pranë Institutit për mjekësi transfuzione, në Maqedoni janë të regjistruar persona me hemofili A nga të cilët dy persona me inhibitorë dhe 104 me hemofili B nga të cilët dy persona me inhibitorë.