И покрај интензивната потрага по генетскиот корен на голем број на невролошки пореметувања како аутизмот и шизофренијата, научниците досега имаат само идентификувано неколку фактори на ризик, а не и директни гени кои ги предизвикуваат овие состојби. Дури и гените кои се откриени, а кои го имаат ризичниот фактор најчесто се поврзани со подгрупи од засегнатите лица, не со секоја личност која го има пореметувањето.
Научниците исто така знаат дека ако невролошкото пореметување потекнува од одредена мутација, нема да можат така лесно да одредат која е таа. Големите мутации кои се наследни и го предизвикуваат пореметувањето најчесто не се пренесуваат од генерација на генерација, што ги довело истражувачите да се запрашаат: каде се кријат ризичните фактори на невролошките пореметувања?
Сега, откриено е дека мозокот на секоја личност е всушност дом на многу различни геноми, а не дека сите неврони во еден мозок се генетски идентични, како што досега се мислело. Ова се нарекува „соматски мозаицизам“, и се случува бидејќи соматските клетки како што се невроните, се домаќини на неколку извори на спонтани мутации.
Тоа значи дека мозаицизмот е вообичаен, и дека можат да постојат илјадници промени на генетскиот код во човечките неврони. Грешките при репликацијата на ДНК се главните фактори кои предизвикуваат соматски мутации, а оригиналните неврони кои евентуално ќе се поделат во созреаниот човечки мозок се делат билиони пати – што значи дека постојат многу можности да се јават мали грешки при репликацијата – од кои секоја може да е фактор во невролошкото пореметување.
Созреаните неврони живеат многу подолго отколку било која друга клетка во телото, па така соматските мутации во невроните можат да влијаат на здравјето. Научниците досега можеби не ги нашле генетските извори на психијатриските болести бидејќи гледале на погрешно место – во клетките на микробите. Наместо тоа, возможно е дека ДНК-то одговорно за овие пореметувања да е внатре во невроните, незабележано од секвенцирањето и недетектирано сè досега.
Истражувачите веруваат дека дознавањето повеќе информации околу соматскиот мозаицизам може да биде одговор на разбирањето не само на нервната, туку и на човечката различност.
Проектот со секвенцирање на геномот на индивидуални неврони (каде што експерти би требало да извлечат податоци од најмалку 10 000 секвенци до 2020-та) може да доведе до нови третмани, па дури и лекови за невролошките пореметувања, кои предизвикуваат скоро 12% од смртните случаи глобално.