Со користење на матични клетки кои можат да се претворат во други клетки во мозокот, истражувачи од одделот за неврологија на универзитетот Руџерс развиле два експериментални модели за да го истражуваат раното развивање на мозокот поврзано со Дауновиот синдром – жив 3D модел на мозочен органоид, и модел на мозок на глушец со имплантирани човечки клетки.
Студијата се фокусира на генот OLIG2 на 21-виот човечки хромозом, за кој сметаат дека е одлична пренатална терапевтска цел за елиминирање на ефектите од абнормалното развивање на мозокот на ембрионот.
Вообичаено, бебињата се раѓаат со 46 хромозоми, но бебињата со Даунов синдром имаат дополнителна копија од хромозомот 21 која го менува начинот на кој што телото и мозокот на бебето се развиваат, што може да доведе до ментални и физички промени.
За потребите на истражувањето, биле собрани кожни клетки од пациенти со Даунов синдром кои биле генетски репрограмирани во плурипотентни матични клетки (hiPSC). Слични на ембрионските матични клетки, тие можат да се развијат во различни видови на клетки вклучувајќи ги и оние во мозокот.
Користејќи мозочни клетки добиени од кожните со дополнителна копија на хромозомот 21, научниците потоа развиле 3D модел на мозочен органоид сличен на човечкиот мозок во раниот развој. Исто така бил развиен и модел на мозок на глушец, со истите мозочни клетки имплантирано во него.
Било откриено дека инхибиторните неврони – потребни за правилна функција на мозокот – се развиле во преголем број и кај двата модели и возрасните глувци имале намалена меморија. Исто така било откриено и дека OLIG2 генот игра клучна улога во тие ефекти, а неговото инхибирање довело до подобрување на состојбата.
Научниците можат да ја користат оваа комбинација од мозочен органоид и модел на мозок на глушец за истражување на други невроразвојни нарушувања како аутистичниот спектар на нарушувања и Алцхајмеровата болест, бидејќи таа често се развива кај пациентите со Даунов синдром.