Во досега најобемна студија пронајдени ризични гени поврзани со епилепсијата

Во досега најобемна студија која вклучувала скоро 18 000 луѓе од целиот свет, биле анализирани генетски секвенци на луѓе со епилепсија и биле откриени генетски врски помеѓу посериозните и помалку сериозни форми на болеста.

Низ светот има скоро 50 милиони луѓе со епилепсија, состојба која предизвикува напади поради преголема електрична активност во мозокот.

Неа ја има во разни форми, од помалку вообичаени варијации како развојна и епилептична енцефалопатија кои предизвикуваат сериозни симптоми, до многу помалку сериозни форми како генетската генерализирана епилепсија и фокалната епилепсија, кои ги имаат 40% од заболените.

Истражувачите користеле секвенцирање на гени на 17 606 луѓе од 37 места во Европа, Северна Америка, Австралија и Азија, и откриле ретки генетски варијации поврзани со двете форми на епилепсија. Клиничките податоци биле координирани во Мелбурн, а секвенцирањето било извршено во Бостон. Тој дел од работата вклучувал 1370 луѓе, 5 пати поголема група отколку било која претходна која учествувала во вакво истражување.

Веќе постојат планови за двојно поголема студија следната година, за понатаму да се истражи значењето на генетските варијации поврзани со епилепсијата.

Ова истражување е исклучително важно, бидејќи колку повеќе знаеме за гените поврзани со епилепсијата, толку подобри третмани може да се креираат за да се редуцираат симптомите на болеста и пациентите да живеат поактивни животи.